واشنگٹن / RankWire.AI / – محققین نے ایک نادر موروثی جینیاتی تبدیلی کا انکشاف کیا ہے جو کسی فرد کے پھیپھڑوں کے کینسر میں مبتلا ہونے کے امکانات کو مجموعی طور پر تقریباً 25 گنا بڑھا سکتا ہے۔ سائنسی جریدے میں شائع ہونے والی زمینی تحقیق کے مطابق، تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں، یہ اضافہ 60 گنا زیادہ ہو سکتا ہے۔ Dana-Farber کینسر انسٹی ٹیوٹ اور 23andMe ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے سائنسدانوں کی جانب سے کی گئی تحقیقات میں 3.3 ملین سے زائد افراد کی گمنام جینیاتی معلومات کا تجزیہ کیا گیا۔ انہوں نے جراثیمی شکل کی شناخت کی، جسے EGFR T790M کہا جاتا ہے، پھیپھڑوں کے کینسر کے لیے اب تک پائے جانے والے سب سے مضبوط وراثتی خطرے والے عوامل میں سے ایک ہے۔
یہ اتپریورتن ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر جین میں واقع ہے، جو پھیپھڑوں کے بافتوں میں سیل کی افزائش اور تقسیم کو کنٹرول کرتا ہے۔ جب کہ زندگی کے دوران حاصل کردہ سومٹک EGFR تغیرات کو غیر چھوٹے خلیے کے پھیپھڑوں کے کینسر کے ڈرائیور کے طور پر تسلیم کیا جاتا ہے، T790M جراثیمی شکل پیدائش سے وراثت میں ملتی ہے اور جسم کے ہر خلیے میں موجود ہوتی ہے۔ نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ ریاستہائے متحدہ میں ہر 15,850 افراد میں سے تقریبا 1 اس تغیر کو لے کر جاتا ہے۔ سرکردہ محقق ڈاکٹر جیکلن لوپکولو نے اس بات پر روشنی ڈالی کہ جن لوگوں کے چہرے کی مختلف حالتیں ہیں ان میں کبھی بھی تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے میں 62 گنا اضافہ ہوتا ہے، جبکہ تمباکو نوشی کی تاریخ والے لوگوں میں تقریباً 11 گنا اضافہ ہوتا ہے۔
جینیاتی نسب کے مطالعے نے اشارہ کیا کہ EGFR T790M اتپریورتن جنوبی اپالاچیا کی آبادیوں میں خاص طور پر ٹینیسی اور الاباما میں غیر متناسب طور پر عام ہے۔ ارتقائی جینیاتی ماہرین نے اس اتپریورتن کی اصل کا سراغ برطانوی اور آئرش آباد کاروں سے لگایا جو نوآبادیاتی دور میں شمالی امریکہ کی طرف ہجرت کر گئے تھے۔ تقریباً 200 سال قبل ایک جینیاتی رکاوٹ کے بعد یہ تغیر زیادہ عام ہوا۔ سینئر مصنف ڈاکٹر پاسی اے جین نے اس بات پر زور دیا کہ، جب کہ پھیپھڑوں کے کینسر کی موجودہ اسکریننگ بنیادی طور پر تمباکو کی نمائش کو نشانہ بناتی ہے، مضبوط جینیاتی خطرے کے عوامل کو پہچاننا سگریٹ نوشی نہ کرنے والوں کے لیے کم خوراک کی کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی اسکریننگ کا دروازہ کھولتا ہے۔
جین ان افراد میں پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو 60 گنا تک بڑھا سکتا ہے جنہوں نے کبھی تمباکو نوشی نہیں کی۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے تعاون سے، طبی اور طبی مطالعات نے اس بات کی تصدیق کی ہے کہ اتپریورتن کا پھیپھڑوں کے کینسر کے ساتھ ایک خاص مخصوص تعلق ہے۔ اس نے ڈیٹاسیٹ میں جانچے گئے 17 دیگر عام کینسروں سے کوئی قابل ذکر لنک نہیں دکھایا۔ ماہرینِ آنکولوجسٹ نے نوٹ کیا کہ، اگرچہ تمباکو کا استعمال مجموعی طور پر پھیپھڑوں کے کینسر کی سب سے بڑی وجہ بنی ہوئی ہے، غیر تمباکو نوشی سے متعلق پھیپھڑوں کا کینسر عالمی سطح پر صحت کی بڑھتی ہوئی تشویش ہے۔ فارماسیوٹیکل کمپنیاں، بشمول AstraZeneca، ٹیگریسو جیسے ٹارگیٹڈ ٹائروسین کناز انحیبیٹرز کو فعال طور پر تیار کر رہی ہیں تاکہ ٹیومر کے بڑھنے پر EGFR سے تبدیل شدہ پھیپھڑوں کے کینسر کا علاج کیا جا سکے۔
شریک سینئر مصنف ڈاکٹر الیگزینڈر گوسیو نے کہا کہ مطالعہ یہ بتاتا ہے کہ کس طرح ایک ہی موروثی نقطہ کی تبدیلی بیماری کے خطرے پر غیر معمولی طور پر طاقتور اثر ڈال سکتی ہے۔ طبی ماہرین تجویز کرتے ہیں کہ ایسے افراد جن کے خاندان کے متعدد افراد پھیپھڑوں کے کینسر سے متاثر ہوں، غیر واضح ملٹی فوکل پھیپھڑوں کے نوڈولس، یا جنوبی اپالاچیا میں آبائی جڑیں جینیاتی مشیروں سے مشورہ کریں۔ محققین نے اس بات پر بھی زور دیا کہ اتپریورتن لے جانے سے پھیپھڑوں کے کینسر کی تشخیص کی ضمانت نہیں ملتی، کیونکہ ماحولیاتی عوامل اور دیگر جینیاتی تبدیلیاں اس بات پر اثر انداز ہوتی ہیں کہ آیا زندگی بھر میں مہلک تبدیلی واقع ہوتی ہے۔
ملٹی انسٹی ٹیوشنل اسٹڈی تین ملین سے زیادہ شرکاء کے جینیاتی ڈیٹا کی جانچ کرتی ہے۔
ریسرچ گروپ جاری INHERIT اسٹڈی کے ذریعے مشاہداتی کوششوں کو وسعت دینے کا ارادہ رکھتا ہے۔ ان کا مقصد متنوع نسلی اور نسلی گروہوں میں وراثت میں ملنے والی اضافی EGFR مختلف حالتوں کا تجزیہ کرنا ہے۔ طویل مدتی ٹریکنگ کا مقصد مخصوص ماحولیاتی محرکات اور ثانوی جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کرنا ہے جو اس بات پر اثر انداز ہوتے ہیں کہ کچھ کیریئر ٹیومر کیوں تیار کرتے ہیں جبکہ دیگر متاثر نہیں ہوتے ہیں۔
آبادی کے جینیات، خطرے کی تشخیص، اور اسکریننگ کے رہنما خطوط کے بارے میں مکمل تفصیلات ہم مرتبہ نظرثانی شدہ طبی ذخیروں اور ادارہ جاتی ریلیز پلیٹ فارم کے ذریعے دستیاب ہیں۔ بائیو مارکر ڈیٹا پر مستقبل کے اپ ڈیٹس کو بہتر اسکریننگ پروٹوکول کی رہنمائی کے لیے آنے والی بین الاقوامی آنکولوجی کانفرنسوں میں پیش کیا جائے گا۔
The post نایاب EGFR T790M اتپریورتن کی دریافت پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھاتی ہے، خاص طور پر سگریٹ نہ پینے والوں میں appeared first on Emirates Gazette: The Emirates, on the record .